Unsere Übersichtsarbeit in Human Mutation bündelt den aktuellen Wissensstand zur RP2-assoziierten Retinopathie – von klinischen Merkmalen und genetischen Grundlagen über die Proteinfunktion bis zur Therapieforschung. Ergänzt durch eine Analyse der in ClinVar verzeichneten RP2-Varianten benennt sie offene Fragen zur Varianteninterpretation, klinischen Verlaufskontrolle und Vorbereitung künftiger Therapiestudien, die für die Übertragung wissenschaftlicher Erkenntnisse in die klinische Anwendung relevant sind.
Beschreibung der Grafik in Textform
Die Grafik besteht aus drei horizontalen Hauptelementen:
Die Kopfzeile enthält die Daten des Artikels: „Bögershausen et al.“, gefolgt vom englischen Titel „Insights into RP2-associated retinopathy: From molecular basis to clinical translation“ und dem Verweis auf die Zeitschrift „Human Mutation, 2026“. Das InsightRP2-Logo – ein stilisiertes Auge mit einem DNA-Icon – erscheint in der oberen rechten Ecke, darunter die Adresse der Projekt-Website (www.insight-rp2.org).
Der mittlere Abschnitt zeigt eine grafische Darstellung. Oben steht die Überschrift „Durch pathogene RP2-Varianten verursachte Retinopathie“. Von dieser Überschrift führen Verbindungslinien zu drei nebeneinander angeordneten, gleichrangigen Themenbereichen. Diese sind von links nach rechts wie folgt aufgebaut: Die linke Spalte ist betitelt mit „Aktuelles Wissen darstellen“ und nennt fünf Themen: Krankheitsverlauf, Klinische Merkmale, Genetische Basis, Proteinfunktion, Therapieforschung. Die mittlere Spalte trägt den Titel „Dokumentierte RP2-Varianten analysieren“ und nennt vier Aspekte: Daten aus ClinVar, Variantenverteilung über Exons, Variantentypen je Exon, Auswertung Variantentypen in ACMG/AMP-Klassen 3–5. Die rechte Spalte trägt die Überschrift „Handlungsbedarf aufzeigen“ und nennt vier Aufgaben: Studien vorbereiten, Studienendpunkte entwickeln, Missense-Varianten funktionell bewerten, Protokoll zur klinischen Verlaufskontrolle entwickeln.
Unterhalb der drei Spalten steht ein Fazit: „Unsere Übersichtsarbeit zeichnet ein umfassendes Bild der RP2-assoziierten Retinopathie und beleuchtet Wissenslücken und Handlungsbedarf.“
Bögershausen N, Döring P, Gerhardt M, Fedorenko A, Strohmeyer C, Bayati R, Li Y, Yigit G, Kaygusuz E, Gutiérrez-Gutiérrez O, Gaubert M, Javanmardi B, Boss K, Kowallick A, Krawitz P, Michalakis S, Ueffing M, Zimmermann WH, Hoerauf H, Büning H, Feltgen N, Cyganek L, Wollnik B. Insights Into RP2-Associated Retinopathy: From Molecular Basis to Clinical Translation. Hum Mutat. 2026 Oct 17;2026:1839164. doi: 10.1155/humu/1839164.