Innovative Forschung
InsightRP2 auf einen Blick
InsightRP2 ist ein innovatives Forschungsprojekt, das neue Wege zur Therapieentwicklung bei RP2-assoziierter Netzhautdegeneration geht. Für diese seltene und bereits früh einsetzende Form der Retinitis pigmentosa, die durch Varianten im RP2-Gen hervorgerufen wird, stehen bislang keine Behandlungsoptionen zur Verfügung.
InsightRP2 verknüpft moderne klinische und genetische Forschung mit neuesten KI-gestützter Analysen und high-end molekularbiologischen Untersuchungen, mit dem Ziel der Entwicklung gezielter Therapieansätze.
interdisziplinäre Forschung
Wer steht hinter InsightRP2?
Das interdisziplinäre Projekt wurde 2024 von Prof. Dr. med. Bernd Wollnik und Dr. med. Nina Bögershausen am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen ins Leben gerufen. Unter der Leitung von Bernd Wollnik und Koordination von Nina Bögershausen bringen die beteiligten Wissenschaftler*innen des InsightRP2-Konsortiums Expertise aus Humangenetik, Augenheilkunde, Datenwissenschaft, Zellbiologie, sowie Gentherapie zusammen und arbeiten standortübergreifend in Deutschland und der Schweiz.
interdisziplinäre Forschung
Von neuen Erkenntnissen zu neuartigen Therapien
Durch den kontinuierlichen Austausch im InsightRP2-Konsortium können klinische Beobachtungen gezielt in mechanistische Studien einfließen, während computergestützte Analysen die Interpretation genetischer Varianten verbessern, das Design von Experimenten unterstützen und das klinische Krankheitsverständnis erweitern. Parallel dazu ermöglichen iPSC-basierte zelluläre Krankheitsmodelle und moderne Multi-Omics-Technologien, die Auswirkungen von RP2‑Varianten systematisch zu charakterisieren, funktionelle Mechanismen zu erkennen und gezielt neue therapeutische Angriffspunkte zu identifizieren. Unser langfristiges Ziel ist es, ausgehend einem vertieften Verständnis der Krankheitsmechanismen der RP2-assoziierten Netzhautdegeneration maßgeschneiderte Therapiestrategien zu entwickeln – von AAV-basierter Gentherapie, über Baseneditierungsstrategien bis hin zu potenziellen pharmakologischen Ansätzen. Damit versteht sich InsightRP2 als Modellprojekt für interdisziplinäre, therapieorientierte Forschung bei seltenen erblichen Netzhauterkrankungen.
Das InsightRP2-Team
Lernen Sie die Mitglieder des InsightRP2-Teams mit ihren jeweiligen Hintergründen und Forschungsschwerpunkten kennen – und sehen Sie, wie unterschiedliche Expertisen aus Klinik, Grundlagenforschung und Datenanalyse zusammenwirken, um die gemeinsamen Ziele von InsightRP2 voranzubringen.
Sprecher
Bernd Wollnik
Göttingen
Weitere Informationen
„Wir arbeiten gemeinsam und mit großem Enthusiasmus daran, die Ziele von InsightRP2 zu verwirklichen.“
Prof. Dr. Bernd Wollnik
Direktor, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen
Bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de
Krankheitsgene entschlüsseln, molekulare Mechanismen im Detail aufklären und diese Erkenntnis innovativ für die Etablierung neuer Therapien nutzen – dies sind die Expertisen von Bernd Wollnik.
Koordinatorin
Nina Bögershausen
Göttingen
Weitere Informationen
„InsightRP2 gibt uns die Möglichkeit über Fachgrenzen hinweg Expertise zu bündeln und so echten Fortschritt zu erzeugen.“
Dr. med. Nina Bögershausen
Fachärztin für Humangenetik, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen
nina.boegershausen@med.uni-goettingen.de
Nina Bögershausen ist Expertin für klinische und molekulare Genetik mit besonderem Fokus auf die Erforschung seltener Erkrankungen.
Team-Mitglied
Rozhin Bayati
Göttingen
Weitere Informationen
„Im InsightRP2-Netzwerk nutzen wir die Möglichkeiten der Künstlichen Intelligenz, um komplexe Daten in wertvolle Erkenntnisse zu verwandeln und unsere interdisziplinäre Forschung voranzutreiben.“
Rozhin Bayati
Doktorandin, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen
rozhin.bayati@med.uni-goettingen.de
Rozhin analysiert klinische, molekulare und Bildgebungsdaten mithilfe modernster Deep-Learning-Methoden, um unser Verständnis der Retinitis pigmentosa zu erweitern.
Team-Mitglied
Karin Boß
Göttingen
Weitere Informationen
„InsightRP2 zeigt, wie aus Teamarbeit neues Wissen zu RP2 entsteht, das neue Perspektiven für Betroffene eröffnen kann.“
Karin Boß
Wissenschaftskoordinatorin, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen
karin.boss@med.uni-goettingen.de
Karin Boß unterstützt InsightRP2 administrativ und in der Erstellung von Texten, Grafiken und PR-Materialien.
Team-Mitglied
Lukas Cyganek
Göttingen
Weitere Informationen
„Mit InsightRP2 möchte ich dazu beitragen, patientennahe Krankheitsmodelle zu entwickeln, die uns helfen, Netzhautdegeneration besser zu verstehen und daraus neue Therapieansätze abzuleiten.“
Dr. Lukas Cyganek
Leiter der Stem Cell Unit, Universitätsmedizin Göttingen,
Lukas Cyganek ist Experte für iPSC-basierte Krankheitsmodellierung, CRISPR/Cas9-Genomeditierung und die Entwicklung patientenspezifischer Zell- und Gewebemodelle zur Erforschung genetisch bedingter Erkrankungen und personalisierter Therapien.
Team-Mitglied
Patricia Döring
Göttingen
Weitere Informationen
Für mich steht der Mensch im Mittelpunkt –InsightRP2 gibt uns die Möglichkeit retinale Erkrankungen besser zu verstehen und so etwas für die Patienten zu tun.
Dr. med. Patricia Döring
Funktionsoberärztin für Augenheilkunde an der Universitätsmedizin Göttingen
patricia.doering@med.uni-goettingen.de
Schwerpunkt der Tätigkeit von Patricia Döring sind seltene Netzhauterkrankungen in der Diagnosestellung, Gespräche über die Erkrankung sowie therapeutische Unterstützungsmöglichkeiten für Patienten.
Team-Mitglied
Alisa Fedorenko
Göttingen
Weitere Informationen
„Bei InsightRP2 kultivieren wir nicht nur Zellen – wir kultivieren Ideen, Zusammenarbeit und neue Perspektiven, aus denen Hoffnung für Menschen mit Netzhauterkrankungen entsteht.“
Alisa Fedorenko
Doktorandin, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen, International Max Planck Research School for Genome Science
alisa.fedorenko@med.uni-goettingen.de
Alisa Fedorenko ist Doktorandin mit Expertise in der Kultivierung humaner Stammzellen sowie in molekular- und zellbiologischen Methoden. Ihr Schwerpunkt liegt auf der Entwicklung retinaler Zellmodelle für nachfolgende Omics-Analysen.
Team-Mitglied
Nicolas Feltgen
Basel
Weitere Informationen
„Das große engagierte Netzwerk und die länderübergreifende Kooperation sind für mich die Erfolgsgaranten beim InsightRP2 Projekt.“
Prof. Dr. med. Nicolas Feltgen
Chefarzt der Augenklinik am Universitätsspital Basel, Facharzt für Augenheilkunde
Die Betreuung und Behandlung von Patienten mit Netzhauterkrankungen ist meine Leidenschaft. Bei allen therapeutischen Angeboten steht immer das Patientenwohl im Mittelpunkt.
Team-Mitglied
Marianne Gaubert
Göttingen
Weitere Informationen
„Was uns vor allem antreibt, ist nicht allein die Wissenschaft. Es ist die Aussicht, dass unsere Forschungsergebnisse die Diagnostik, Behandlung und Versorgung von Patient*innen in der Zukunft verbessern können.“
Marianne Gaubert
Doktorandin, Institute für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen,
Marianne.gaubert@med.uni-goettingen.de
Marianne ist Doktorandin im Bereich der Molekulargenetik und spezialisiert auf die Erforschung von Krankheitsmechanismen seltener Erkrankungen.
Team-Mitglied
Maximilian Gerhardt
München
Weitere Informationen
„InsightRP2 bietet die Möglichkeit, klinische Beobachtungen, molekulare Diagnostik, multimodale Bildgebung und translationale Forschung gezielt zu bündeln und so neue Perspektiven für Betroffene von RP2-assoziierten Netzhauterkrankungen zu schaffen.“
Dr. med. Maximilian-Joachim Gerhardt
Facharzt für Augenheilkunde, Augenklinik der Ludwig-Maximilians-Universität München
maximilian.gerhardt@med.uni-muenchen.de
Maximilian Gerhardt verbindet klinische Expertise in der Versorgung von Menschen mit erblich bedingten Netzhauterkrankungen mit Erfahrung in der Durchführung klinischer Therapiestudien.
Team-Mitglied
Óscar Gutiérrez-Gutiérrez
Göttingen
Weitere Informationen
„Mich begeistert an InsightRP2 die Möglichkeit, gemeinsam mit Forschenden unterschiedlichster Fachrichtungen an neuen Therapieansätzen für erbliche Netzhauterkrankungen zu arbeiten.“
Dr. Óscar Gutiérrez-Gutiérrez
Wissenschaftlicher Mitarbeiter, Stem Cell Unit, Klinik für Kardiologie und Pneumologie, Universitätsmedizin Göttingen
oscar.gutierrez@med.uni-goettingen.de
Óscar Gutiérrez ist Molekularbiologe mit Spezialisierung auf CRISPR-basierte Genomeditierung und krankheitsrelevante Modelle auf Basis humaner iPS-Zellen. Sein besonderer Fokus liegt auf der Entwicklung gentherapeutischer Ansätze für seltene genetische Erkrankungen.
Team-Mitglied
Hans Hoerauf
Göttingen
Weitere Informationen
„Die Therapie von erblichen Netzhauterkrankungen ist für die betroffenen Patienten, aber auch uns Augenärzte nach wie vor leider höchst unbefriedigend. InsightRP2 ist eine wichtige Initiative, die die Versorgung dieser oft jungen Patienten verbessern soll.“
Prof. Dr. Hans Hoerauf
Facharzt für Augenheilkunde und seit 2007 Direktor der Augenklinik der Universitätsmedizin Göttingen,
hans.hoerauf@med.uni-goettingen.de
Seine Schwerpunkte liegen in der Diagnostik und konservativer sowie chirurgischer Therapie von Netzhaut-, Glaskörper- und Makulaerkrankungen. Forschungsschwerpunkte der Klinik sind die klinische Erforschung von Netzhauterkrankungen und im Grundlagenbereich experimentelle Untersuchungen zur synaptischen Transmission in der Netzhaut und neuen optogenetischen Therapieansätzen.
Team-Mitglied
Behnam Javanmardi
Bonn
Weitere Informationen
„Am interdisziplinären Netzwerk von InsightRP2 schätze ich besonders die Möglichkeit, eigenes Wissen zu teilen und gleichzeitig von den vielfältigen Perspektiven der anderen zu lernen.“
Dr. rer. nat. Behnam Javanmardi
Arbeitsgruppenleiter, Institut für Genomische Statistik und Bioinformatik, Universitätsklinikum Bonn
Behnam Javanmardi ist Physiker und Experte für Künstliche Intelligenz, Big Data und Bildanalyse. Seine aktuelle Forschung konzentriert sich auf den Einsatz von KI bei seltenen Erkrankungen.
Team-Mitglied
Emrah Kaygusuz
Bilecik
Weitere Informationen
„Ich bin stolz, Teil des InsightRP2-Netzwerks zu sein, in dem internationale Zusammenarbeit und gemeinsame Expertise die Forschung voranbringen und neue Perspektiven für die Diagnostik und Behandlung seltener genetischer Erkrankungen eröffnen können.“
Dr. rer. nat. Emrah Kaygusuz
Molekulargenetiker, Department of Molecular Biology and Genetics, Faculty of Science, BSEU Bilecik, Türkei
Die Entschlüsselung der genetischen Ursachen seltener Erkrankungen, die Interpretation krankheitsverursachender Genvarianten sowie die Charakterisierung der molekularen und zellulären Funktionen krankheitsassoziierter Gene – insbesondere von CSNK2B – gehören zu den Schwerpunkten von Emrah Kaygusuz.
Team-Mitglied
Peter Krawitz
Bonn
Weitere Informationen
„Ich war selten in einem Projekt, in dem so schnell unterschiedliche Expertisen zusammenkamen wie in InsightRP2.“
Prof. Dr. med. Peter Michael Krawitz, Dipl. Phys.
Das Lab von Peter Krawitz wendet moderne Methoden der computer vision auf Bilddaten von Patienten mit seltenen Erkrankungen an, um Muster zu lernen und daraus ein tieferes Verständnis der zugrundeliegenden Mechanismen zu entwickeln.
Team-Mitglied
Stylianos Michalakis
München
Weitere Informationen
„InsightRP2 ist eine einzigartige Initiative, die sich der gezielten Erforschung und Entwicklung von Therapieansätzen für die RP2-assoziierte X-chromosomale Retinitis pigmentosa widmet.“
Prof. Dr. Stylianos Michalakis
Professor für Gentherapie von Augenerkrankungen, Augenklinik und Poliklinik, LMU Klinikum, LMU München,
Prof. Michalakis hat einen Fokus auf experimenteller Ophthalmologie, AAV Vektorologie und entwickelt gentherapeutische Ansätze für Augenerkrankungen. Er ist Sprecher der DFG-Forschungsgruppe OCU-GT (FOR5621) und Mitbegründer nationaler und internationaler Initiativen im Bereich Gen- und Zelltherapie, sowie des klinischen Gentherapieunternehmens VeonGen Therapeutics GmbH.
Team-Mitglied
Carolin Strohmeyer
Göttingen
Weitere Informationen
„InsightRP2 eröffnet einen gemeinsamen Weg, auf dem klinische Expertise und interdisziplinäre Forschung zusammenfinden und neue Erkenntnisse sowie Perspektiven für die Zukunft entstehen.“
Carolin Strohmeyer
Assistenzärztin für Augenheilkunde, Klinik für Augenheilkunde, Universitätsmedizin Göttingen,
carolin.strohmeyer@med.uni-goettingen.de
Carolin Strohmeyer beschäftigt sich schwerpunktmäßig mit hereditären Netzhauterkrankungen mit besonderem Fokus auf die ophthalmologische Diagnostik, klinische Charakterisierung und Betreuung betroffener Patientinnen und Patienten.
Team-Mitglied
Marius Ueffing
Tübingen
Weitere Informationen
„Wir brauchen Zusammenarbeit, um seltene Netzhauterkrankungen wie die RP2 behandelbar zu machen. InsightRP2 geht diesen Weg“
Prof. Dr. Marius Ueffing
Direktor, Forschungsinstitut für Augenheilkunde und Forschungsdekan der Medizinischen Fakultät am Universitätsklinikum Tübingen,
marius.ueffing@med.uni-tuebingen.de
Marius Ueffing ist Augenheilkundler, Neurowissenschaftler und Molekularbiologe. Schwerpunkt seiner Arbeit ist die Entschlüsselung der Ursachen von Erkrankungen der Netzhaut im Zusammenwirken von Genetik, Lebensstil und Alter. Ziel seiner Arbeit ist die Entwicklung wirksamer Therapie für seltene erbliche Netzhauterkrankungen, die altersbedingte Makuladegeneration (AMD) und die diabetische Makulopathie.
Team-Mitglied
Gökhan Yigit
Göttingen
Weitere Informationen
„Mit InsightRP2 können wir bisher unbekannte Krankheitsmechanismen identifizieren und dieses Wissen nutzen, um neue zielgerichtete Therapien zu entwickeln.“
Dr. rer. nat. Gökhan Yigit
Biochemiker, Institut für Humangenetik, Universitätsmedizin Göttingen
goekhan.yigit@med.uni-goettingen.de
Gökhan Yigit ist Biochemiker und Experte für die Entschlüsselung genetischer Ursachen angeborener Erkrankungen sowie der zellulären und molekularen Mechanismen ihrer Entstehung.
Team-Mitglied
Wolfram-Hubertus Zimmermann
Göttingen
Weitere Informationen
„Gentherapie wird bei seltenen Erkrankungen zu einem neuen Therapiestandard werden. Es ist sehr motivierend, im InsightRP2-Team die vor uns stehenden Herausforderungen gemeinsam anzugehen.“
Prof. Dr. Wolfram-Hubertus Zimmermann
Direktor, Institut für Pharmakologie und Toxikologie, Universitätsmedizin Göttingen
w.zimmermann@med.uni-goettingen.de
Patientenmodelle aus Stammzellen für klinische Studien zunächst in der Kulturschale und dann im Patienten – dies sind die Expertisen von Wolfram-Hubertus Zimmermann.
Wir sind in zahlreichen Forschungsverbünden und Netzwerken aktiv eingebunden
