Das InsightRP2-Register
Gemeinsam
die RP2-assoziierte
Retinitis pigmentosa
besser verstehen
Die RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa ist selten – und gerade deshalb ist jede einzelne Erfahrung wichtig.
Das InsightRP2-Register ist das erste weltweite Register speziell für Patient*innen mit einer durch Veränderungen im RP2-Gen verursachten Retinitis pigmentosa.
Hier bündeln wir klinische und genetische Informationen von Betroffenen über die Ursache, den Verlauf und die Behandlung der Sehstörung. Wir sammeln auch Bilddaten (z.B. Funduskopie, optische Kohärenztomographie) und analysieren, wie sich die Netzhaut zu Beginn und im Verlauf der Erkrankung verändert. So wollen wir den Verlauf der Erkrankung besser verstehen und den Weg zu zukünftigen Therapien ebnen.
Die Teilnahme am Register ist freiwillig, online zugänglich und jederzeit widerrufbar. Ihre Teilnahme kann dazu beitragen, die Versorgung von Menschen mit RP2-assoziierter Retinitis pigmentosa langfristig zu verbessern.
Für Patient*innen
Sie sind von einer Retinitis pigmentosa, aufgrund einer nachgewiesenen RP2-Genveränderung, betroffen?
Melden Sie sich selbstständig online auf der Registerseite an.
Bitte benutzen Sie je nach Alter der betroffenen Person die folgenden Links:
Für Ärzt*innen:
Sie möchten Ihre Patient*innen zum Register anmelden?
Laden Sie die Einwilligungserklärung und Studieninformationen hier herunter:
Bitte senden Sie die unterschriebene Einverständniserklärung an:
Bedeutung des Registers und der Teilnahme - FAQ
Wir haben für Sie wichtige Fragen und Antworten rund um das InsightRP2-Register zusammengestellt. Hier erfahren Sie, wer teilnehmen kann, welche Angaben benötigt werden, wie Ihre Daten geschützt werden und was eine Teilnahme beinhaltet.
Wozu dient das InsightRP2-Register?
Das InsightRP2-Register ist ein Patient*innenregister für Menschen mit RP2-assoziierter Retinitis pigmentosa. Es dient dazu, klinische und genetische Informationen zusammenzuführen, um die Forschung, Versorgung sowie zukünftige Therapieentwicklungen zu unterstützen.
Wir analysieren die im Register gesammelten Daten, um verschiedene Aspekte der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa besser zu verstehen, z.B.:
- Welche Arten von Mutationen im RP2-Gen kommen gehäuft vor?
- Wie wirken sich einzelne Mutationen auf Erkrankungsalter und –verlauf aus?
- Wie verläuft die Erkrankung aus Sicht der Betroffenen?
- Gibt es zusätzliche, assoziierte gesundheitliche Probleme wie z.B. eine Neigung zu rheumatischen Beschwerden?
Diese Registerstudie wurde von der Ethikkommission der Universitätsmedizin Göttingen genehmigt (Genehmigung: 11/11/24; Studienzentrum ID: 2024-03564).
Wer kann am Register teilnehmen?
Teilnehmen können Menschen jeden Alters und Geschlechts, bei denen eine RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa molekulargenetisch nachgewiesen wurde. Voraussetzung für die Teilnahme ist daher ein molekulargenetischer Befund mit einer krankheitsverursachenden Variante im RP2-Gen. Die Teilnahme am Register ist freiwillig und kostenlos.
Auch minderjährige Patient*innen können teilnehmen. Dazu ist die Zustimmung beider Eltern erforderlich.
Wer kann nicht teilnehmen?
Menschen mit anderen Formen der Retinitis Pigmentosa können wir leider nicht im RP2-Register aufnehmen. Sie können sich aber z.B. im Patientenregister der Patientenvereinigung für Menschen mit Netzhauterkrankungen, PRO RETINA, registrieren.
Menschen die sich nicht sicher sind, ob bei Ihnen eine RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa oder eine andere Form der Retinitis Pigmentosa vorliegt, wenden sich bitte zuerst an Ihre behandelnden Ärzt*innen um sich über die genetische Ursache der eigenen Erkrankung aufklären zu lassen.
Wie kann ich mich oder mein Kind anmelden?
Sie können sich als Patient*in selbstständig online im Register anmelden (s. Links weiter oben). Dazu füllen Sie zunächst die Einwilligung auf der Registerseite aus. Bitte beachten Sie die unterschiedlichen Links je nach Altersgruppe.
Anschließend erhalten Sie per verschlüsselter E-Mail einen persönlichen Zugang zum Studienfragebogen. Dort können Sie Angaben zu Ihrer Erkrankung, Ihrer medizinischen Vorgeschichte und vorhandenen Befunden machen.
Benötige ich für die Anmeldung bestimmte Unterlagen?
Sie benötigen den molekulargenetischen Befund, der die RP2-Variante bestätigt. Dieser muss im Studienfragebogen hochgeladen werden. Sollten Sie diesen nicht vorliegen haben, informieren Sie sich bitte vorab bei Ihren behandelnden Ärzt*innen. Sollten Sie Hilfe benötigen, melden Sie sich gern bei uns.
Darüber hinaus sind auch augenärztliche Befunde, Arztbriefe, Sehtestergebnisse oder andere für Ihre Erkrankung relevante medizinische Berichte hilfreich. Sie können im Online-Fragebogen vorhandene Unterlagen und auch Bilddaten, zum Beispiel augenärztliche Aufnahmen, hochladen. Bitte entfernen Sie personenbezogene Angaben wie Name, Geburtsdatum oder Adresse vor dem Upload oder machen Sie diese unkenntlich.
Können medizinische Unterlagen auch bei meinen behandelnden Ärztinnen angefordert werden?
Ja, das ist möglich. Sie können in der Einwilligung entscheiden, ob wir Ihre behandelnden Augenärzt*innen kontaktieren dürfen. Im Studienfragebogen können Sie den Namen und die E-Mail-Adresse Ihrer behandelnden Augenärzt*innen angeben. Geben Sie gerne an, von wem wir die relevantesten Untersuchungsergebnisse bekommen können. Auch eine spätere Einwilligung für die Befundanforderung ist möglich.
Welche Daten werden erfasst?
Im Rahmen der Einwilligung werden personenbezogene Basisdaten wie Name, Vorname, Geburtsdatum und E-Mail-Adresse erfasst und pseudonymisiert verarbeitet.
Anschließend werden im Rahmen eines Studienfragebogens genetische und medizinische Daten erhoben, darunter Angaben zur Krankengeschichte, zum Verlauf der Sehstörung, zur Behandlung sowie gegebenenfalls augenärztliche Befunde und Bilder.
Wo werden die Daten erfasst und gespeichert?
Die Daten werden in einer sicheren, REDCap-basierten Datenbank der Universitätsmedizin Göttingen erfasst und gespeichert. Persönliche Daten, Einwilligungen, medizinische Daten und die Pseudonymisierungsschlüssel werden getrennt voneinander auf gesicherten institutionellen Servern mit Zugriffsbeschränkungen aufbewahrt.
Sind meine Daten geschützt?
Ja. Ihre Daten werden gemäß DSGVO verarbeitet, pseudonymisiert gespeichert und gegen unbefugten Zugriff geschützt. Für Veröffentlichungen und Präsentationen werden die Daten zusätzlich doppelt pseudonymisiert, damit Rückschlüsse auf einzelne Personen so weit wie möglich verhindert werden.
Habe ich einen Nutzen durch die Teilnahme?
Ein unmittelbarer persönlicher medizinischer Nutzen ergibt sich aus der Teilnahme nicht. Ihre Teilnahme kann aber dazu beitragen, die Erkrankung und ihren Verlauf besser zu verstehen, die Forschung zu unterstützen und langfristig die Grundlage für verbesserte Versorgung und zukünftige Therapien zu schaffen.
Kann ich mich wieder abmelden?
Ja. Sie können Ihre Einwilligung jederzeit und ohne Angabe von Gründen widerrufen. Daraus entstehen Ihnen keine Nachteile für die weitere Behandlung; bereits vor dem Widerruf verarbeitete oder veröffentlichte Daten bleiben jedoch von dem Widerruf unberührt. Im Falle eines Widerrufs werden die personenbezogenen Daten gelöscht.
Bitte richten Sie den Widerruf an: insight.rp2(at)med.uni-goettingen.de
Wer ist für das Register verantwortlich?
Das Register ist am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen angesiedelt. Die Studienleitung liegt bei Prof. Dr. med. Bernd Wollnik, Direktor des Instituts für Humangenetik, und Dr. med. Nina Bögershausen, Fachärztin für Humangenetik am Institut. Sie haben Zugang zu den personenbezogenen Daten und Pseudonymisierungsschlüsseln.
Sie erreichen die Studienleitung unter: insight.rp2(at)med.uni-goettingen.de