Mutationen im RP2-Gen verursachen eine besondere Form der erblichen Netzhauterkrankung Retinitis pigmentosa. Das InsightRP2-Register hilft Kliniker*innen und Forscher*innen, die genetischen Grundlagen und den Krankheitsverlauf der RP2-assoziierten Retinitis pigmentosa besser zu verstehen und ihre Forschung und die Entwicklung künftiger Behandlungskonzepte darauf auszurichten, die Lebensqualität der Patient*innen zu verbessern.
Beschreibung der Grafik in Textform
Der Kopf der Grafik enthält links das Logo des InsightRP2-Projekts und den Titel „Patient*innenregister für die RP2-assoziierte Retinitis pigmentosa“ und rechts das Logo des Instituts für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen. Die Grafik selbst ist aus drei Hauptelementen aufgebaut: Links sind Patient*innen mit Retinitis pigmentosa aufgrund RP2-Variante als Personen-Icons dargestellt. Darunter werden in vier farbigen, miteinander verbunden Feldern die Kategorien von Informationen genannt, die in das Register einfließen: Genetische Daten, Klinische Daten, Netzhaut-Bilddaten, Laborbefunde. Die Felder führen durch Linien zu dem als InsightRP2-Register beschrifteten Hauptelement in der Mitte der Grafik. Icons zeigen an, dass es sich um ein geschütztes Online-Register handelt und Bilddaten der Netzhaut mittels neuartiger KI-gestützter Methoden analysiert werden. Vom Register weisen Pfeile nach rechts auf vier farbige Felder, in denen die Ziele der InsightRP2-Registerstudie stehen: Krankheitsverlauf verstehen, Klinische Versorgung verbessern, Forschung zu neuen Therapien ermöglichen, Zugang zu Studien erleichtern.
Das Register ist am Institut für Humangenetik der Universitätsmedizin Göttingen angesiedelt.
Teilnehmen können Menschen jeden Alters mit einer nachgewiesenen ursächlichen Veränderung im RP2-Gen.
Die Anmeldung erfolgt online, je nach Alter der betroffenen Person auf der entsprechenden Registerseite der UMG: Erwachsene, Jugendliche, Kinder
Kontakt:
Studienleitung am Institut für Humangenetik
Dr. med. Nina Bögershausen: nina.boegershausen@med.uni-goettingen.de
Prof. Dr. med. Bernd Wollnik: bernd.wollnik@med.uni-goettingen.de